Hans Van Bokhoven: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (134)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Genetic and Epigenetic Networks in Intellectual Disabilities

van Bokhoven, Hans

Журнал:

Annual Review of Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 758 KB

english, 2011

2

Mutations in the gene encoding the 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus

Crow, Yanick J, Hayward, Bruce E, Parmar, Rekha, Robins, Peter, Leitch, Andrea, Ali, Manir, Black, Deborah N, van Bokhoven, Hans, Brunner, Han G, Hamel, Ben C

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 176 KB

english, 2006

3

The phenomenal epigenome in neurodevelopmental disorders

Ciptasari, Ummi, van Bokhoven, Hans

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.21 MB

2020

4

Pattern of p63 mutations and their phenotypes—update

Tuula Rinne, Ben Hamel, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2006

5

EEC syndrome, Arg227Gln TP63 mutation and micturition difficulties: Is there a genotype–phenotype correlation?

Kenneth Maclean, Stephen A. Holme, Elizabeth Gilmour, Mark Taylor, Heide Scheffer, Nicole Graf, Grahame H.H. Smith, Ella Onikul, Hans van Bokhoven, Celia Moss, Lesley C. Adès

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 191 KB

english, 2007

6

Genetic players in esophageal atresia and tracheoesophageal fistula

Han G Brunner, Hans van Bokhoven

Журнал:

Current Opinion in Genetics & Development

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 178 KB

english, 2005

7

EHMT1 mosaicism in apparently unaffected parents is associated with autism spectrum disorder and neurocognitive dysfunction

de Boer, Anneke, Vermeulen, Karlijn, Egger, Jos I. M., Janzing, Joost G. E., de Leeuw, Nicole, Veenstra-Knol, Hermine E., den Hollander, Nicolette S., van Bokhoven, Hans, Staal, Wouter, Kleefstra, Tji

Журнал:

Molecular Autism

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 389 KB

english, 2018

8

X-linked mental retardation associated with cleft lip/palate maps to Xp11.3-q21.3

Siderius, Liesbeth E., Hamel, Ben C.J., van Bokhoven, Hans, de Jager, Frank, van den Helm, Bellinda, Kremer, Hannie, Heineman-de Boer, Josien A., Ropers, Hans-Hilger, Mariman, Edwin C.M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 239 KB

english, 1999

9

X-linked nonspecific mental retardation (MRX) linkage studies in 25 unrelated families: The European XLMR consortium

des Portes, Vincent, Beldjord, Ch�rif, Chelly, Jamel, Hamel, Ben, Kremer, Hannie, Smits, Arie, van Bokhoven, Hans, Ropers, Hans-Hilger, Claes, Stephan, Fryns, Jean Pierre, Ronce, Nathalie, Gendrot, Ch

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 1999

10

X-linked mental retardation: Evidence for a recent mutation in a five-generation family (MRX65) linked to the pericentromeric region

Yntema, Helger G., van den Helm, Bellinda, Knoers, Nine V.A.M., Smits, Arie P.T., van Roosmalen, Tanja, Smeets, Dominique F.C.M., Mariman, Edwin C.M., van der Burgt, Ineke, van Bokhoven, Hans, Ropers,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 1999

11

Missense mutation in PAK3, R67C, causes X-linked nonspecific mental retardation

Thierry Bienvenu, Vincent des Portes, Nathalie McDonell, Alain Carrié, Ramzi Zemni, Philippe Couvert, Hilger H. Ropers, Claude Moraine, Hans van Bokhoven, Jean Pierre Fryns, Kristina Allen, Christophe

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 154 KB

english, 2000

12

In-frame deletion in MECP2 causes mild nonspecific mental retardation

Helger G. Yntema, Astrid R. Oudakker, Tjitske Kleefstra, Ben C.J. Hamel, Hans van Bokhoven, Jamel Chelly, Vera M. Kalscheuer, Jean-Pierre Fryns, Martine Raynaud, Marie-Pierre Moizard, Claude Moraine

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2002

13

Evidence for genetic heterogeneity in familial isolated patella aplasia-hypoplasia

Ernie M.H.F. Bongers, Hans van Bokhoven, Nine V.A.M. Knoers, Ben C.J. Hamel, C. Geoffrey Woods

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2002

14

Expanding phenotype of XNP mutations: Mild to moderate mental retardation

Helger G. Yntema, Francis A. Poppelaars, Esther Derksen, Astrid R. Oudakker, Tanja van Roosmalen, Anja Jacobs, Hanneke Obbema, Han G. Brunner, Ben C.J. Hamel, Hans van Bokhoven

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 130 KB

english, 2002

15

Localization of a gene for nonspecific X-linked mental retardation (MRX 76) to Xp22.3–Xp21.3

Tjitske Kleefstra, Helger G. Yntema, Astrid R. Oudakker, Bert B.A. de Vries, Hans van Bokhoven, Ben C.J. Hamel, Francis A. Poppelaars, Margreet G.E.M. Ausems

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2002

16

P63 gene mutations and human developmental syndromes

Han G. Brunner, Ben C.J. Hamel, Hans van Bokhoven

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 240 KB

english, 2002

17

Meier-Gorlin syndrome: Report of eight additional cases and review

Ernie M.H.F. Bongers, John M. Opitz, Alan Fryer, Pierre Sarda, Raoul C.M. Hennekam, Brian D. Hall, Duane W. Superneau, Madeline Harbison, Alexis Poss, Hans van Bokhoven, Ben C.J. Hamel, Nine V.A.M. Kn

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 477 KB

english, 2001

18

Inv(X)(p21.1;q22.1) in a man with mental retardation, short stature, general muscle wasting, and facial dysmorphism: Clinical study and mutation analysis of the NXF5 Gene

Suzanna G.M. Frints, Lin Jun, Jean-Pierre Fryns, Koen Devriendt, Rudi Teulingkx, Lut Van den Berghe, Bernice De Vos, Martine Borghgraef, Jamel Chelly, Vincent Des Portes, Hans Van Bokhoven, Ben Hamel,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 209 KB

english, 2003

19

A gene for nonsyndromic X-linked mental retardation (MRX77) maps to Xq12-Xq21.33

Carolina Sismani, Maria Syrrou, Kyproula Christodoulou, Ben Hamel, Jamel Chelly, Helger G. Yntema, Hans van Bokhoven, Meropi Tzoufi, Ioannis Georgiou, Philippos C. Patsalis

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2003

20

Feingold syndrome: Clinical review and genetic mapping

Jacopo Celli, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 174 KB

english, 2003

21

Interstitial 2.2 Mb deletion at 9q34 in a patient with mental retardation but without classical features of the 9q subtelomeric deletion syndrome

Tjitske Kleefstra, David A. Koolen, Willy M. Nillesen, Nicole de Leeuw, Ben C.J. Hamel, Joris A. Veltman, Erik A. Sistermans, Hans van Bokhoven, Conny van Ravenswaay, Bert B.A. de Vries

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 375 KB

english, 2006

22

Expanding the clinical spectrum of MYCN-related Feingold syndrome

Alexandra Tészás, Rowdy Meijer, Hans Scheffer, Petra Gyuris, György Kosztolányi, Hans van Bokhoven, Richard Kellermayer

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 148 KB

english, 2006

23

Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8

Reha M. Toydemir, Harold Chen, Virginia K. Proud, Rick Martin, Hans van Bokhoven, Ben C. J. Hamel, Joep H. Tuerlings, Constantine A. Stratakis, Lynn B. Jorde, Michael J. Bamshad

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 2006

24

Limb-mammary syndrome (LMS) associated with internal female genitalia dysgenesia: A new genotype/phenotype correlation?

Laura Guazzarotti, Cristiana Caprio, Tuula K. Rinne, Mariangela Bosoni, Giulia Pattarino, Silvia Mauri, Gian Luca Tadini, Hans van Bokhoven, Gian Vincenzo Zuccotti

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2008

25

Split hand-foot malformation, tetralogy of Fallot, mental retardation and a 1 Mb 19p deletion—evidence for further heterogeneity?

Emmelien Aten, Nicolette den Hollander, Claudia Ruivenkamp, Jeroen Knijnenburg, Hans van Bokhoven, Johan den Dunnen, Martijn Breuning

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2009

26

Xq13.2q21.1 duplication encompassing the ATRX gene in a man with mental retardation, minor facial and genital anomalies, short stature and broad thorax

Dorien Lugtenberg, Arjan P.M. de Brouwer, Astrid R. Oudakker, Rolph Pfundt, Ben C.J. Hamel, Hans van Bokhoven, Ernie M.H.F. Bongers

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 352 KB

english, 2009

27

Spectrum of p63 mutations in a selected patient cohort affected with ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC)

Tuula Rinne, Emine Bolat, Rowdy Meijer, Hans Scheffer, Hans van Bokhoven

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2009

28

Comprehensive genetic analysis of OEIS complex reveals no evidence for a recurrent microdeletion or duplication

Christopher N. Vlangos, Amanda Siuniak, Todd Ackley, Hans van Bokhoven, Joris Veltman, Ram Iyer, John M. Park, Kim Keppler-Noreuil, Catherine E. Keegan

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 242 KB

english, 2011

29

A novel Xp22.11 deletion causing a syndrome of craniosynostosis and periventricular nodular heterotopia

Margriet van Kogelenberg, Margherita Lerone, Teresa De Toni, Maria T. Divizia, Arjan P.M. de Brouwer, Joris A. Veltman, Hans van Bokhoven, Stephen P. Robertson

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.48 MB

english, 2011

30

Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity and recurrent infections is caused by a p.Val142Leu mutation in PRS-I

Rocio Moran, André B.P. Kuilenburg, John Duley, Sander B. Nabuurs, Aditia Retno-Fitri, John Christodoulou, Jeroen Roelofsen, Helger G. Yntema, Neil R. Friedman, Hans van Bokhoven, Arjan P.M. de Brouwe

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 397 KB

english, 2012

31

PLEXIN-D1, a novel plexin family member, is expressed in vascular endothelium and the central nervous system during mouse embryogenesis

Bert Van Der Zwaag, Anita J.C.G.M. Hellemons, William P.J. Leenders, J. Peter H. Burbach, Han G. Brunner, George W. Padberg, Hans Van Bokhoven

Журнал:

Developmental Dynamics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.08 MB

english, 2002

32

WNT5A mutations in patients with autosomal dominant Robinow syndrome

Anthony D. Person, Soraya Beiraghi, Christine M. Sieben, Spencer Hermanson, Ann N. Neumann, Mara E. Robu, J. Robert Schleiffarth, Charles J. Billington Jr, Hans van Bokhoven, Jeannette M. Hoogeboom, J

Журнал:

Developmental Dynamics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 479 KB

english, 2010

33

The expanding phenotype of POMT1 mutations: from Walker-Warburg syndrome to congenital muscular dystrophy, microcephaly, and mental retardation

Jeroen van Reeuwijk, Svetlana Maugenre, Christa van den Elzen, Aad Verrips, Enrico Bertini, Francesco Muntoni, Luciano Merlini, Hans Scheffer, Han G. Brunner, Pascale Guicheney, Hans van Bokhoven

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 269 KB

english, 2006

34

Genotype–phenotype correlations in MYCN-related Feingold syndrome

Carlo L.M. Marcelis, Frans A. Hol, Gail E. Graham, Paul N.M.A. Rieu, Richard Kellermayer, Rowdy P.P. Meijer, Dorien Lugtenberg, Hans Scheffer, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner, Arjan P.M. de Brouwer

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 2008

35

Mutation frequencies of X-linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium

Arjan P.M. de Brouwer, Helger G. Yntema, Tjitske Kleefstra, Dorien Lugtenberg, Astrid R. Oudakker, Bert B.A. de Vries, Hans van Bokhoven, Hilde Van Esch, Suzanne G.M. Frints, Guy Froyen, Jean-Pierre F

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 196 KB

english, 2007

36

Split-hand/split-foot malformation with paternal mutation in the p63 gene

Ingrid Witters, Hans Van Bokhoven, A. Goossens, Frans-André Van Assche, Jean-Pierre Fryns

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 2001

37

TAp63 Is Important for Cardiac Differentiation of Embryonic Stem Cells and Heart Development

Matthieu Rouleau, Alain Medawar, Laurent Hamon, Shoham Shivtiel, Zohar Wolchinsky, Huiqing Zhou, Laura De Rosa, Eleonora Candi, Stéphanie de la Forest Divonne, Marja L. Mikkola, Hans van Bokhoven, Cat

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 5.89 MB

english, 2011

38

Disruptions of the novelKIAA1202gene are associated with X-linked mental retardation

Olivier Hagens, Aline Dubos, Fatima Abidi, Gotthold Barbi, Laura Van Zutven, Maria Hoeltzenbein, Niels Tommerup, Claude Moraine, Jean-Pierre Fryns, Jamel Chelly, Hans van Bokhoven, Jozef Gécz, Hélène

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 591 KB

english, 2006

39

Loss ofSLC38A5andFTSJ1at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region

Guy Froyen, Marijke Bauters, Jackie Boyle, Hilde Van Esch, Karen Govaerts, Hans van Bokhoven, Hans-Hilger Ropers, Claude Moraine, Jamel Chelly, Jean-Pierre Fryns, Peter Marynen, Jozef Gecz, Gillian Tu

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 652 KB

english, 2007

40

CDK19is disrupted in a female patient with bilateral congenital retinal folds, microcephaly and mild mental retardation

Arijit Mukhopadhyay, Jamie M. Kramer, Gerard Merkx, Dorien Lugtenberg, Dominique F. Smeets, Merel A. W. Oortveld, Ellen A. W. Blokland, Jyoti Agrawal, Annette Schenck, Hans van Bokhoven, Erik Huys, Er

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 537 KB

english, 2010

41

End-stage renal failure, reflux nephropathy and Feingold’s syndrome

Mona Aslam, Hans van Bokhoven, Christopher Mark Taylor

Журнал:

Pediatric Nephrology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 72 KB

english, 2008

42

Holoprosencephaly and preaxial polydactyly associated with a 1.24

David A. Koolen, Jos Herbergs, Joris A. Veltman, Rolph Pfundt, Hans van Bokhoven, Hans Stroink, Erik A. Sistermans, Han G. Brunner, Ad Geurts van Kessel, Bert B. A. de Vries

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 298 KB

english, 2006

43

Mutation screening in 86 known X-linked mental retardation genes by droplet-based multiplex PCR and massive parallel sequencing

Hao Hu, Klaus Wrogemann, Vera Kalscheuer, Andreas Tzschach, Hugues Richard, Stefan A. Haas, Corinna Menzel, Melanie Bienek, Guy Froyen, Martine Raynaud, Hans Van Bokhoven, Jamel Chelly, Hilger Ropers,

Журнал:

The HUGO Journal

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 349 KB

english, 2009

44

Erratum to: Mutation screening in 86 known X-linked mental retardation genes by droplet-based multiplex PCR and massive parallel sequencing

Hao Hu, Klaus Wrogemann, Vera Kalscheuer, Andreas Tzschach, Hugues Richard, Stefan A. Haas, Corinna Menzel, Melanie Bienek, Guy Froyen, Martine Raynaud, Hans Van Bokhoven, Jamel Chelly, Hilger Ropers,

Журнал:

The HUGO Journal

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 2009

45

10.1038/78113

Brunner, Han G., van Bokhoven, Hans, Celli, Jacopo, Kayserili, Hülya, van Beusekom, Ellen, Balci, Sevim, Brussel, Wim, Skovby, Flemming, Kerr, Bronwyn, Percin, E. Ferda, Akarsu, Nurten

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 319 KB

english, 2000

46

10.1038/81543

Knoers, Nine V.A.M., Meij, Iwan C., Koenderink, Jan B., van Bokhoven, Hans, Assink, Karin F.H., Tiel Groenestege, Wouter, de Pont, Jan Joep H.H.M., Bindels, René J.M., Monnens, Leo A.H., van den Heuve

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 719 KB

english, 2000

47

Characterization of two ectrodactyly-associated translocation breakpoints separated by 2.5 Mb on chromosome 2q14.1–q14.2

Vieira, Paula, Corona-Rivera, Alfredo, Ferreira, José Carlos, van Bokhoven, Hans, David, Dezső, Marques, Bárbara, Ferreira, Cristina

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 403 KB

english, 2009

48

MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome

van Bokhoven, Hans, Celli, Jacopo, van Reeuwijk, Jeroen, Rinne, Tuula, Glaudemans, Bob, van Beusekom, Ellen, Rieu, Paul, Newbury-Ecob, Ruth A, Chiang, Chin, Brunner, Han G

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 179 KB

english, 2005

49

Low frequency of MECP2 mutations in mentally retarded males

Yntema, Helger G, Kleefstra, Tjitske, Oudakker, Astrid R, Romein, Tom, de Vries, Bert B A, Nillesen, Willy, Sistermans, Erik A, Brunner, Han G, Hamel, Ben C J, van Bokhoven, Hans

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 76 KB

english, 2002

50

MECP2 analysis in mentally retarded patients: implications for routine DNA diagnostics

Kleefstra, Tjitske, Yntema, Helger G, Nillesen, Willy M, Oudakker, Astrid R, Mullaart, Reinier A, Geerdink, Niels, van Bokhoven, Hans, de Vries, Bert B A, Sistermans, Erik A, Hamel, Ben C J

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 117 KB

english, 2003